遗传疾病

医生在和一个女人和她的儿子谈话

有一些遗传性或遗传性心脏病与脂蛋白(由蛋白质和脂肪组成的颗粒,有助于在体内运输胆固醇)有关。. 这意味着有些人从母亲那里继承了基因, 父亲或两者都会导致某些类型的脂蛋白水平升高.

家族性高胆固醇血症 (FH)是一种遗传性的身体循环缺陷 低密度脂蛋白 (坏的)胆固醇. 因此,血液中的低密度脂蛋白水平仍然很高. 患有FH的人出生时低密度脂蛋白水平就已经很高,而且没有得到治疗, 他们有患早期心脏病的风险. FH有两种类型: 纯合子家族性高胆固醇血症 杂合子家族性高胆固醇血症.

脂蛋白(a) (Lp(a)))水平也遗传自你的家庭. 高水平的脂蛋白a是心脏病的一个常见的独立危险因素.

什么是级联筛选,为什么对确定遗传条件很重要?

级联筛查是一种用于识别家庭中可能有遗传特定遗传条件风险的个体的方法. 它包括筛查被诊断患有特定遗传疾病的人的近亲,以确定他们是否也有相同的基因突变.

家族性高胆固醇血症和Lp(a)升高的情况下, 早期干预可以帮助控制低密度脂蛋白胆固醇水平,降低心血管疾病的风险.

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